Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.



Starszego materaca nie znajdziecie

9 grudnia 2011, 13:01

Plagą współczesnych miast są komary, a nawet z luksusowego hotelu można wyjechać ze śladami ugryzień pluskiew. Ludzie, którzy w środkowej epoce kamienia zamieszkiwali jaskinię Sibudu nad rzeką Tongati, nie mieli tego problemu.


Bolero mózgu i rzeczywistości

8 kwietnia 2008, 08:31

Anne Adams to kanadyjska artystka, która namalowała obraz Rozwikływanie bolera (w angielskim mamy do czynienia z grą językową, ponieważ tytuł Unravelling Boléro nawiązuje także do nazwiska autora utworu Maurice'a Ravela). Ukończyła swoje dzieło w 1994 r., nie wiedząc, że dokumentuje pierwsze objawy choroby neurodegeneracyjnej, a mianowicie pierwotnej afazji postępującej (ang. primary progressive aphasia, PPA). Co ciekawe, w momencie tworzenia utworu kompozytor cierpiał dokładnie na tę samą chorobę (Brain).


Uśpione komórki nowotworowe na celowniku specjalistów

20 czerwca 2018, 11:25

Przez ostatnie dekady naukowcy pracowali nad lekami zabijającymi szybko dzielące się komórki nowotworowe. Teraz wiele grup naukowych zmieniło priorytety. Pracują nad lekami przeciwko złośliwym uśpionym komórkom rozsianym po całym ciele.


Szerszy uśmiech, dłuższe życie

25 marca 2010, 16:30

Im szerzej i szczerzej się ktoś uśmiecha, tym dłużej żyje. Wskazówek co do perspektyw lepiej więc szukać nie na dłoni, lecz na twarzy...


Nanotlenek tytanu(IV) toksyczny dla fitoplanktonu

25 stycznia 2012, 11:57

Wystawiona na oddziaływanie promieniowania ultrafioletowego nanopostać tlenku tytanu(IV) jest toksyczna dla organizmów morskich, a konkretnie dla fitoplanktonu (PLoS ONE).


Kylie Minogue w czasie koncertu w Paryżu

Jak gwiazda pop może wpłynąć na medycynę?

5 czerwca 2008, 00:17

O tym, jak silny wpływ na społeczeństwo mają gwiazdy popkultury, nie trzeba przekonywać chyba nikogo. Szczęśliwie, zjawisko to może przysłużyć się także rozwojowi... profilaktyki nowotworów. Jak sugerują australijscy naukowcy, pojedynczy przypadek raka piersi u znanej piosenkarki Kylie Minogue wystarczył, by odsetek kobiet poddających się badaniom przesiewowym (ang. screening) wzrósł o trzydzieści procent.


Kuba Rozpruwacz był Polakiem?

20 marca 2019, 05:50

Eksperci medycyny sądowej twierdzą, że poznali tożsamość Kuby Rozpruwacza, seryjnego mordercy, który przed 140 laty terroryzował Londyn. Zbadane dowody wskazują, że mordercą prostytutek był Aaron Kośmiński, 23-letni fryzjer z Polski. Policja podejrzewała go już w chwili prowadzenia śledztwa, jednak niczego mu nie udowodniono.


Chiński monopol na metale

19 kwietnia 2010, 18:06

Podczas przesłuchania, które miało miejsce w ubiegłym miesiącu w Komitecie ds. Nauki i Technologii Izby Reprezentantów USA wyszło na jaw, że Stany Zjednoczone są zależne od Chin i ich rzadkich metali. Jest wśród nich neodym, wykorzystywany w twardych dyskach, który w niemal 100% wydobywany jest w Chinach.


Prąd bez kabli coraz bliżej

9 lutego 2012, 14:49

Przed pięcioma laty informowaliśmy o stworzeniu przez Massachusetts Institute of Technology technologii bezprzewodowego przesyłania prądu - Witricity. Teraz firma o tej samej nazwie zapowiada, że jej pierwsze urządzenia trafią na rynek jeszcze w bieżącym roku.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy